2024.12.23 実施報告

Innovation for NEW HOPEシンポジウム～難病の診断と治療の今と未来　みんなで支え合える社会を目指して～「診断ラグ」と「ドラッグラグ・ロス」の解消に向けた新たなステップ：患・産官学で共に描く未来への議論

【後列左から】日本医療政策機構栗田駿一郎、日本難病・疾病団体協議会辻󠄀邦夫、日本マルファン協会大柄嘉宏、国立精神・神経医療研究センター水澤英洋、【前列左から】アレクシオンファーマ笠茂公弘、CSRプロジェクト桜井なおみ、（役職・敬称略）

2024年11月20日（水）日本橋ライフサイエンスハブにて、「Innovation for NEW HOPEシンポジウム～難病の診断と治療の今と未来みんなで支え合える社会を目指して～」を開催しましたので、活動の様子をご報告いたします。
本シンポジウムでは、難病治療の最前線で活躍する医療従事者や難病の患者さんに、難病診断・治療の現状や実体験について講演いただきました。また、市民主体の医療政策を目指す政策研究機関から、現状の政策を踏まえた難病対策のあるべき未来について講演いただきました。

パネルディスカッションではアレクシオンファーマ合同会社（以下、アレクシオンファーマ）社長の笠茂氏も加わり、「診断ラグ」や「ドラッグラグ・ロス」について理解を深め、自分事化できるよう、当事者の皆様とともにより身近な事例や調査データ等を活用した意見交換や、今後の展望等を議論いただきました。

開会挨拶

辻邦夫氏

開会挨拶では、日本難病・疾病団体協議会常務理事で、Innovation for NEW HOPE発起人の一人である辻󠄀邦夫氏より、「本日のシンポジウムでは、適切な診断により、最先端の治療法が速やかに届く社会をみんなで考えていきたい。本日お集まりの皆さまが、それぞれの立場で、これからの医療や社会について何かを考えたり、あるいはヒントを持ち帰っていただければありがたい」とのお言葉をいただきました。

講演

講演１では、「難病治療における問題点と今後の展望」をテーマに、国立精神・神経医療研究センター理事長特任補佐・名誉理事長の水澤英洋氏にご登壇いただきました。水澤英洋氏難病の定義や難病対策の歴史を解説したうえで、現在も診断がつかなくて困っている患者さんが多くいることに対し、未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（IRUD）で、7,318にも及ぶ家族のゲノム解析が行われ、その48.1％で原因遺伝子が同定されたことを説明。
希少疾患の原因解明が進むことで、それに関係したコモンな疾患の病態解明・治療法開発につながることもあると言及し、難病研究の重要性を述べられました。難病医療の今後について、難病研究に加え、患者さんの活動や、医師会、学会、企業等の全ステークホルダーが参加する会議の必要性を提言されました。

講演２では、「私が難病患者になった日。」をテーマに、日本マルファン協会副代表理事、日本難病・疾病団体協議会副代表理事で、ご自身もマルファン症候群の患者さんである大柄嘉宏氏にご登壇いただきました。

大柄嘉宏氏

マルファン症候群のデータや症状を解説のうえ、ご自身が35歳の時に突然の胸づまりと背中の激痛に襲われ、4つの病院を回り、合併症である大動脈解離と診断された時には「絶対安静、すぐに手術」と言われたことを述懐されました。
日本マルファン協会は「情報は命を救う」「情報は生きる支え」という理念のもと、遺伝子検査や患者さん同士のネットワークによって、情報を知ることが、健康リスクを理解し、将来を考える上で病気と向き合うことが出来ると述べられました。

講演３では、「患者・市民の視点から考えるこれからの難病対策」をテーマに、日本医療政策機構シニアマネージャーの栗田駿一郎氏にご登壇いただきました。

栗田駿一郎氏

日本医療政策機構は今年度から難病・希少疾患に取組んでおり、年度末に向けて政策に対する論点整理を行い、今後の政策提言につなげていきたいと表明。
創薬を含めたイノベーションを推進し、患者さん視点でイノベーションや政策を評価することが重要であるとともに、その取り組みが社会全体にとっていかに大切であるかを広く伝え、社会の構成員である市民の参画を促すことが共生社会の実現につながると強調されました。

パネルディスカッション

パネルディスカッションでは、CSRプロジェクト代表理事で、Innovation for NEW HOPE発起人の一人である桜井なおみ氏をモデレーターに、「診断ラグ」と「ドラッグラグ・ロス」を中心に議論が行われました。

＜発症から確定診断までの期間をどう短縮するか＞

最初に、桜井氏から、発症から確定診断まで4.8年かかるというデータが示され、どう短縮していくか問題提起がなされました。
アレクシオンシオンファーマ社長の笠茂氏は、医師が専門医にすぐに相談できる体制を整えることや、AIなどを利用した診断補助の重要性を指摘するとともに、製薬企業としても、啓発活動を通じて市民の皆さんに「診断ラグ」を知ってもらい、より良い制度や政策が行われるきっかけにしたいと表明。
大柄氏は、医師だけに任せるのではなく、例えば、遺伝性の疾患が疑われるのであれば、遺伝子検査を受けたり、自分で情報を得ることの大切さを語られました。
水澤氏は、網羅的ゲノム解析という手法を使うと、かつて何年もかかった診断が2、3日で終わること、新生児スクリーニングも着実に進んできていることに言及。また、医療機関の連携を進めていくことで良い方向に向かうだろうとの期待を示されました。

＜治療時の「ドラッグラグ・ロス」問題について＞

続いて、桜井氏から、適切な診断がついた後、その先の治療における「ドラッグラグ・ロス」について問題提起。
大柄氏は、難病患者さんは今のこの苦しみを少しでも改善して欲しいと切に願っており、海外で認可が下りているものであれば、日本でもその認可を早くして欲しいといった声が多いことを紹介。
水澤氏は、薬事承認にあたって、通常は病気ごとに薬の効果を評価する指標があるが、希少疾患ではその指標がないことが多いと指摘。例えば、評価指標の確立のために患者さんご自身に参加してもらうのは良い方向だろうと述べられました。
笠茂氏は、希少疾患の領域でも多くの企業が国際共同治験を行っていて、世界同時承認を目指していることに言及。当局が薬事規制の見直しを進めていることで、本格的に「ドラッグラグ・ロス」を解消しようとしているとの見解を示しました。

＜患者さんのウェルビーイングについて＞

最後に、桜井氏から、患者さんがウェルビーイングを感じられるような世界に向けて何ができるかの問題提起がなされました。
水澤氏は、研究してシーズを探し出すことが重要なので、基礎研究に資本投入することと、多様なステークホルダーが連携する場を作ることの大切さを強く訴えられました。
大柄氏は、親御さんがマルファン症候群の患者さんであることを隠して子供に学校に通わせている事例について言及。教育分野での病気に関する認知を広げたいと述べられました。そして、寿命を全うできるようなマルファン症候群の患者さんが増えることを望みながら、活動を続けたいと表明。
笠茂氏は、これからの希少疾患の治療は、「患・産官学」のネットワークを作って共同でやっていくと、より良い世界にできるとの考えを示しました。

ディスカッションの締めくくりには、開会挨拶をされた辻󠄀氏より、難病の治療や研究が、医療の発展や市民の安全に繋がっていることをもっと伝えていって、みんなでより良い世界にしていきたいと呼びかけました。

イベント開催概要

【名称】 Innovation for NEW HOPE シンポジウム
～難病の診断と治療の今と未来みんなで支え合える社会を目指して～
【日時】 2024年11月 20日（水）14時30分～16 時10分
【会場】日本橋ライフサイエンスハブA会議室（東京都中央区日本橋室町1-5-5）、およびオンラインによる配信
【主催】 Innovation for NEW HOPE（運営：アステラス製薬株式会社）
【協力】アレクシオンファーマ合同会社、株式会社 Blue Lab、特定非営利活動法人日本医療政策機構
【問い合わせ先】Innovation for NEW HOPE 事務局(newhope-sm@astellas.com)
【登壇者プロフィール】（敬称略）