小坂氏の取り組み紹介 ～第22回市民公開セミナー「先天性大脳白質形成不全症の克服に向けて」～
Innovation for NEW HOPEプロジェクト発起人の小坂仁氏にお声がけをいただき、「先天性大脳白質形成不全症の克服に向けて 第22回市民公開セミナー」に参加しました。運営事務局は昨年に続き2度目の参加となります。
本セミナーは、先天性大脳白質形成不全症リサーチネットワークと先天性大脳白質形成不全症家族会との共同※で開催され、小坂氏をはじめとする多くの医師や、ボランティアの協力を得て運営されています。
第22回目となる今回は、「交流から生まれる」をテーマとし、山梨県北杜市白州町にある、あおぞら共和国で開催されました。
あおぞら共和国 交流棟
あおぞら共和国は認定NPO法人難病のこども支援全国ネットワークが運営する、難病や障害のあるこどもとその家族のための宿泊施設です。（あおぞら共和国立ち上げの物語も大変心温まるストーリーですので、ぜひご覧ください）
山梨県白州の素晴らしい自然に囲まれた施設で、参加されたご家族はゆったりとした時間を過ごされ、先生方や他のご家族との交流を楽しまれていました。また、宇宙飛行士・山崎直子さんは長年このセミナーを応援されており、今回は現地参加され、家族の皆さまお一人お一人にお声がけされていました。
講演
講演は、オンライン配信を併用したハイブリット開催で行われました。小坂氏から「先天性大脳白質形成不全症の診断・治療」について、国立精神・神経医療研究センター井上先生から「先天性大脳白質形成不全症の病態解明と治療法開発の現状」について講演がありました。
小坂氏講演の様子
井上先生講演の様子
先天性大脳白質形成不全症をはじめとする小児の遺伝性疾患の診断・治療の変遷や、遺伝子治療の基礎、治療法開発の現状、疫学調査研究、そして患者会・医師・研究者・企業連携の重要性について、わかりやすくお話されました。質疑では「患者会として何ができるのか」など、多くの質問があがり、先生方は１つ１つ丁寧に回答されていました。
治療法を求められていること、患者会として出来ることを真剣に考えられている様子を間近で見聞きし、運営事務局一同、「私たちにできることは何か？」を今一度考える時間となりました。
会場の様子
プラネタリウム
講演後の会場では、移動式プラネタリウムが開催されました。移動式プラネタリウムという言葉を初めて耳にされる方もいらっしゃるかもしれません。本物の星空をなかなか見ることができない方やご家族に星空や宇宙をお届けする、一般社団法人「星つむぎの村」様の活動です。運営事務局メンバーも家族会の皆さま、先生方とご一緒させていただきましたが、テントの中で一緒に星空を見上げ、感動的なひと時を過ごし、思い出に残る素敵な体験をさせていただきました。（ご一緒したご家族の皆さま、ありがとうございました）
星つむぎの村 様
移動式プラネタリウム
個別相談・診察
プラネタリウムと並行して会場では、先生とご家族との個別の相談会・診療が行われました。先生方は患者さんと同じ目線になり優しく声をかけられ、時間をかけてじっくりとお話をされていました。
「日本で最先端の治療法が1日も早く、継続して届く社会」の実現を目指す本プロジェクトの活動を通じ、日本での新薬開発が行われ、様々な課題が解決に向かうよう、貢献していきたいと改めて感じました。
先天性大脳白質形成不全症家族会代表の田中さんはじめ家族会の皆さま、本当にありがとうございました。
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※主催：先天性大脳白質形成不全症リサーチネットワーク 「遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築」研究班 「未分類の新規先天性大脳白質形成不全症の臨床遺伝疫学情報の収集によるエビデンス創出研究」研究班、先天性大脳白質形成不全症家族会
